Vad är genetisk analys och vem behöver den

2024 Författare: Malcolm Clapton | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 04:11

I vissa fall är det bara han som hjälper till att återhämta sig.

DNA-testet är i första hand förknippat med faderskapstest. Tja, eller med tillfångatagandet av kriminella som oavsiktligt lämnat sitt genetiska material till kriminologer. Faktum är att tillämpningsområdet för genetisk analys är mycket bredare.

Vad är genetisk analys

För att ta reda på det, låt oss börja med DNA. Deoxiribonukleinsyra (detta är det fullständiga namnet) är en makromolekyl med information om hur, när och i vilken mängd de proteiner som en viss organism är uppbyggd av kommer att produceras. Det ser ut som en dubbel spiral, som en spiraltrappa.

Gener är delar av DNA där data om vissa ärftliga egenskaper krypteras. Grovt sett registrerar de hur många och vilka proteiner som kommer att användas för att skapa den eller den egenskapen. Det är gener som bestämmer höjden, formen på öronen och näsan, färgen på huden, ögonen, håret och andra yttre tecken, samt anlag för vissa sjukdomar och till och med karaktärsdrag på grund av hjärnans struktur.

Man tror att genetisk analys (DNA-test) är avkodningen av en viss persons DNA. Men det här är lite annorlunda. Huvudmålet är inte så mycket avkodning som tolkning av genetiska testresultat. Dvs ditt DNA är isolerat, jämfört med referensen och letar efter avvikelser - mutationer i vissa gener.

Mutationer berättar hur din hälsa skiljer sig (eller kommer att skilja sig med ålder) från referensen, och fungerar även som en personlighetsidentifierare.

Ingen annan på planeten har en sådan kombination av normala och muterade gener som din. Det är som ett fingeravtryck, bara mycket coolare och mer exakt.

Så här ser teorin ut. I praktiken gör dock genetisk analys det möjligt att fastställa över 2 000 parametrar och förhållanden. Men oftast används analysen i flera fall Genetic Testing: How it is Used for Healthcare.

Hur ett DNA-test kan hjälpa om du är sjuk eller rädd för att bli sjuk

Val av de mest effektiva läkemedlen

Denna analys kallas farmakogenetisk testning. Det låter dig ta reda på vilka droger som fungerar bäst med ditt DNA.

Det kan mycket väl visa sig att en vanlig medicin nästan inte har någon effekt på dig, och en sällsynt sådan, som används i 5-10% av fallen, visar sig vara ett universalmedel. Eller, anta att det finns ett mycket effektivt läkemedel, men med allvarliga biverkningar. I det här fallet hjälper genetisk analys att fastställa hur uttalad biverkningen kommer att vara hos dig och om du kan ta läkemedlet.

Farmakogenetiska tester används redan idag vid behandling av vissa typer av cancer.

Identifiera orsakerna till befintliga sjukdomar

Du har till exempel en kronisk sjukdom, men läkare kan inte på något sätt fastställa dess utlösare och förstår därför inte hur de ska behandla dig. Ett genetiskt test gör det möjligt att leta efter orsakerna till sjukdomen i generna. Om det visar sig att saken verkligen ligger i DNA kommer läkaren att kunna klargöra diagnosen och anpassa behandlingen.

Förebyggande av sjukdomar som det finns en predisposition för

Det finns familjesjukdomar som diabetes mellitus, kranskärlssjukdom och många typer av cancer. Om det bland dina nära eller avlägsna släktingar finns åtminstone ett fåtal personer med liknande ärftliga manifestationer behöver du ett genetiskt test.

Det hjälper dig att avgöra hur stor risken är att bli sjuk. Om ett anlag konstateras kan du, med hjälp av din läkare, anpassa din livsstil för att fördröja så mycket som möjligt eller förhindra uppkomsten av symtom.

Hur genetiska tester kan hjälpa om du är orolig för framtida barns hälsa

Kontrollera kompatibiliteten mellan mammas och pappas gener redan innan befruktningen

En sådan studie är nödvändig om det redan har förekommit fall av ärftliga sjukdomar i familjen till en kvinna eller man. Testet hjälper till att identifiera genmutationer, samt att förutsäga hur hög risken för medfödda abnormiteter hos ett barn är.

Prenatal diagnostik för misstänkta medfödda patologier

Samma test låter dig klargöra det ofödda barnets kön och fastställa faderskapet. Tidigare gjordes en liknande analys genom att ta lite fostervatten eller en bit fostervävnad. Han var farlig eftersom han kunde provocera fram ett missfall. Idag har embryots DNA lärt sig att isoleras från moderns blod.

IVF-testning

Det hjälper att ta reda på om embryot bär på gener som kan orsaka vissa allvarliga sjukdomar hos det ofödda barnet. Provrörsbefruktning utförs endast med friska embryon.

Screening av nyfödda

Det görs en till två dagar efter födseln för att ta reda på om barnet har medfödda störningar som kan orsaka hälso- och utvecklingsproblem. Detta är ett obligatoriskt genetiskt testförfarande på amerikanska mödrasjukhus.

Hur ett DNA-test kan hjälpa om du vill ta reda på ditt eget ursprung och hitta släktingar

Med hjälp av ett DNA-test kan du klargöra den så kallade släktgruppen – för att ta reda på från vilken del av världen din familj härstammar.

Dessutom finns det redan genetiska databaser som är specialiserade på kommersiella DNA-analyser. Du skickar ditt genetiska material (oftast handlar det om saliv) och i gengäld får du detaljerad information om din familjs ursprung.

Som en bonus finns det i regel kontakter med personer vars DNA-profiler har en hög likhet med din. Det betyder att sådana människor kan visa sig vara dina släktingar - bröder och systrar i den n:e stammen. Det är upp till dig att kontakta dem eller inte. Huvudsaken är att du kommer att få en sådan möjlighet.

Vad som behövs för att göra en genetisk analys

Tidigare krävde DNA-tester en stor mängd färskt genetiskt material – blod eller vävnad. Men idag har förfarandet förenklats avsevärt.

Forskare har lärt sig hur man isolerar salivprover som en källa till DNA för genotypning med hög genomströmning: ett acceptabelt och tillräckligt sätt för att förbättra riskuppskattningen genom DNA för mammografidiagnostik, vilket är tillräckligt för fullständig testning, även från saliv. Därför räcker det ofta med att bara spotta i den låda som genetiker föreslagit.

Och självklart behöver du pengar. Kostnaden för kommersiell genetisk analys i Ryska federationen börjar på $ 200. Men om testet är nödvändigt av medicinska skäl kan du be din läkare om en remiss för en kostnadsfri analys enligt den obligatoriska sjukförsäkringen.