Vad är hemofili och hur man lever med det

2024 Författare: Malcolm Clapton | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 04:11

Näsblod och frekventa blåmärken kan uppstå på grund av en blodsjukdom.

Vad är hemofili

Blödarsjuka är en genetisk störning där en persons blodkoagulering är nedsatt. Detta beror på ett misslyckande i syntesen av specifika proteiner, eller koaguleringsfaktorer. Forskare numrerar dem med romerska siffror från I till XII. Sjukdomen uppstår endast på grund av avsaknaden av två specifika faktorer, därför finns det två typer av hemofili Hemofili / U. S. National Library of Medicine:

• A - i blodet mindre än 50% av normen för faktor VIII;
• B - innehållet av faktor IX är under 50%.

Var kommer hemofili ifrån?

Det ärvs vanligtvis av Hemophilia / Mayo Clinic genom könskromosomer, som är XX hos kvinnor och XY hos män. Pojken får Y från sin far och X från sin mamma. Flickan från båda föräldrarna - två X-kromosomer. Den defekta hemofiligenen finns på en X-kromosom men är undertryckt på den andra. Därför manifesterar sig sjukdomen inte hos kvinnor, men mamman kan överföra den till sin son.

Hos cirka 30 % av människorna är blödarsjuka resultatet av en spontan mutation av generna Hemophilia / Mayo Clinic, inte ärftlighet. Den förvärvade formen av sjukdomen, som uppträder på grund av immunförsvar, är ännu mindre vanlig. De kan provoceras av:

• graviditet;
• autoimmuna sjukdomar;
• cancer;
• multipel skleros.

Vilka är symtomen på hemofili

Sjukdomens manifestationer beror på Hemophilia / Mayo Clinic, hur mycket som saknas VIII eller IX koagulationsfaktor. Huvudsymptomet är ovanligt kraftiga eller plötsliga blödningar som är mycket svåra att stoppa. Det kan dyka upp i följande fall:

• på grund av ett skärsår, operation eller tandutdragning;
• som ett resultat av ett slag mot mjuka vävnader;
• efter vaccination.

Ibland finns det plötsliga blödningar i lederna, på grund av vilka de är mycket smärtsamma och rör sig dåligt. Vissa människor kan ha blod i urinen och avföringen. Och små barn med hemofili är ofta oförklarligt irriterade.

Varför är hemofili farligt?

Det kan leda till livshotande komplikationer. Detta är vanligtvis Hemophilia / Mayo Clinic:

• Hjärnblödning. Svår huvudvärk, kräkningar, dåsighet eller slöhet, kramper uppträder; dubbel syn. Ibland tappar en person medvetandet.
• Djup muskelblödning. Blod samlas mellan muskellagren och komprimerar nerverna, vilket kan göra att dina lemmar känns domna eller ömma.
• Ledskador. De kommer ofta att samla blod, vilket kommer att leda till förstörelse av brosk och utveckling av artrit. I vissa fall kan en hemofili A/Medscape-cysta dyka upp. Oåterkallelig deformation uppstår gradvis, och fogen upphör att vara rörlig.

Dessutom kräver hemofili ibland blodtransfusioner. Detta ökar risken för att få hiv och andra virusinfektioner.

Hur diagnostiseras hemofili?

Vanligtvis uppträder de första symtomen redan i barndomen. Men om en person vet att män i hans familj var sjuka med blödarsjuka, kan han vända sig till en terapeut för undersökning. För att bekräfta eller förneka diagnosen kommer läkaren att ordinera Diagnosis of Hemophilia / Centers for Disease Control and Prevention:

• Allmän blodanalys. Kontrollera hemoglobinnivån, antalet blodplättar och röda blodkroppar.
• Aktiverad partiell tromboplastintid (APTT). Indikatorn mäts i sekunder och visar hur snabbt blodet koagulerar. Med brist på koaguleringsfaktorer VIII, IX, XI och XII blir APTT mer än normalt.
• Protrombintid. Den visar också hur snabbt blodet koagulerar, men speglar koncentrationen av I, II, V, VII och X koagulationsfaktorer. Därför är detta test normalt hos personer med hemofili, och det görs för att hitta alla möjliga orsaker till blödning.
• Fibrinogen. Detta protein är en koagulationsfaktor I och ansvarar för bildandet av blodproppar. Vid blödarsjuka avviker inte testet från normen, och om nivån av fibrinogen förändras kommer läkaren att misstänka en annan sjukdom.
• Studie av koagulationsfaktorer. Analysen visar nivån av VIII- och IX-faktorer i blodet och speglar sjukdomens typ och svårighetsgrad.

Hur behandlas hemofili?

Det är omöjligt att bli av med sjukdomen, men för att undvika komplikationer ordinerar läkare stödjande behandling. Det borde förbättra blodets koagulering. För att göra detta, använd Hemophilia / Mayo Clinic:

• Koagulationsfaktorer. Proteiner erhållna från donerat blod eller syntetiserade i laboratoriet, som administreras enligt ett schema till en patient med hemofili.
• Hormonet desmopressin. I milda former av sjukdomen stimulerar den syntesen av sina egna koagulerande proteiner.
• Fibrin tätningsmedel. De appliceras på sår och skärsår för att stoppa blödning.
• Koagulering droger. De hjälper till att förhindra nedbrytning av blodproppar.

Om dina leder är skadade kommer din läkare att ordinera sjukgymnastik. Och om det fanns allvarliga inre blödningar, kan operation behövas.

Alla personer med hemofili rekommenderas också att vaccineras mot hepatit A och B för att minska risken för infektion genom blodtransfusioner.

Hur man lever med hemofili

För att minska riskerna förknippade med sjukdomar rekommenderar läkare Hemophilia / Mayo Clinic:

• Välj rätt sport. Undvik traumatiska aktiviteter som kampsport, hockey eller fotboll. Simning, cykling eller promenader kan hjälpa till att stärka muskler och leder.
• Ta inte vissa mediciner. Vissa receptfria smärtstillande medel tunnar ut blodet och kan förvärra blödningen. Av samma anledning är antikoagulantia farliga. Därför är det bättre att ta mediciner efter att ha konsulterat en läkare.
• Ta hand om hälsan i munhålan. Det rekommenderas att du besöker din tandläkare regelbundet och får dina tänder behandlade i tid för att undvika att ta bort dem. En sådan operation kommer att leda till riklig blödning.
• Lär dig att stoppa mindre blödningar. För att göra detta måste du sätta press på såret eller applicera ett tätt bandage. Kyl skadan med en ispåse.

Om ett barn får diagnosen blödarsjuka, kan föräldrarna bära knä- och armbågsskydd för att förhindra fall och ledblödningar. Och hemma är det bättre att ta bort möbler med skarpa hörn.