Vad är cystisk fibros och hur man lever med det

2024 Författare: Malcolm Clapton | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 04:11

Denna dödliga sjukdom kan gå obemärkt förbi fram till vuxen ålder.

Enligt världsstatistik mucoviscidosis (KLINISK BILD, DIAGNOS, BEHANDLING, REHABILITATION, DISPENSERISERING) lider en nyfödd av var 2-4, 5 tusen av cystisk fibros. Tidigare var detta en dom: sådana bebisar dog som regel i tidig barndom. Men idag, tack vare framsteg inom medicin, kan sådana människor leva ett tillfredsställande liv.

Här är vad du behöver veta om denna farliga och obotliga men kontrollerbara sjukdom.

Vad är cystisk fibros och var kommer den ifrån

Cystisk fibros Om Cystisk fibros (från de latinska orden "slem" - slem och "viscidus" - trögflytande) är en medfödd sjukdom där kroppen producerar alltför tjockt och klibbigt slem.

I allmänhet är slemhinnor nödvändiga för cystisk fibros: de tvättar organ och vävnader, hindrar dem från att torka ut och tvättar bort patogena bakterier. Därför är hälsosamt slem som olivolja - tunt, halt, flytande. Men med cystisk fibros störs dess konsistens.

Poängen ligger i det specifika proteinet CFTR, som är involverat i produktionen av svett, matsmältningsjuicer och slem. En av uppgifterna för detta protein är att flytta natrium- och klorjoner (dessa är saltkomponenter) till ytan av epitelceller som kantar organ och vävnader i människokroppen. Dessa saltkomponenter lockar vatten till cellerna, och det lossar i sin tur slemmet och ger det den nödvändiga flytbarheten. Så här fungerar CFTR-proteinet normalt.

Men på grund av en medfödd felfunktion i en av generna kan CFTR:s arbete störas. Det finns inte tillräckligt med fukt, och slemmet som produceras av de endokrina körtlarna blir onödigt tjockt.

Varför är cystisk fibros farligt?

Det tjocka och klibbiga slemmet täpper till olika kanaler i de inre organen, vilket leder till allvarliga hälsoproblem om cystisk fibros.

Oftast är lungorna påverkade. Trängseln av slem i luftvägarna gör det svårt att andas. Kroppen får inte tillräckligt med syre, varför det finns konstant svaghet, barnet växer inte och utvecklas bra. Dessutom hålls patogena bakterier lätt kvar och förökas i trögflytande slem. Konsekvenserna av detta är frekvent lunginflammation och andra sjukdomar i luftvägarna, fibros i lungvävnaden, andningssvikt.

Slem ansamlas i bukspottkörteln. Detta organ producerar en mängd olika enzymer som är nödvändiga för matsmältningen, men tilltäppta kanaler hindrar dem från att nå tarmarna. Som ett resultat börjar enzymer smälta själva bukspottkörteln. Cystor och ärr uppträder på körteln (fibros; faktiskt, därav det andra namnet på cystisk fibros - cystisk fibros). Matsmältningen försämras, vilket också leder till en avmattning i utveckling och tillväxt.

I levern kan trögflytande slem blockera gallgångarna, med konsekvenser som gulsot, gallsten och cirros.

Hos män är sädesgångarna blockerade, vilket gör att en person med cystisk fibros förlorar möjligheten att få barn.

Cystisk fibros påverkar inte nödvändigtvis alla dessa organ. Detta händer bara i de mest allvarliga fallen. Ofta påverkar sjukdomen bara andnings- eller matsmältningssystemet. Och ibland försvinner det till och med i en så lätt, suddig form att en person inte ens vet om sjukdomen. Tills cystisk fibros mognar och upplever förvärrade symtom.

Vilka är symptomen på cystisk fibros

Ibland är sjukdomen uppenbar. Så vart femte spädbarn med cystisk fibros som lider av cystisk fibros föds med symtom på tarmobstruktion. Det uppstår på grund av att alltför trögflytande originalavföring (mekonium) täpper till tarmens lumen. Detta är ett starkt tecken som hjälper till att misstänka och diagnostisera cystisk fibros.

Men i vissa fall gör ett genetiskt misslyckande sig mindre tydligt och dess manifestationer kan förväxlas med tecken på andra, mindre farliga tillstånd. Till exempel är ett av de indirekta symtomen en stark saltsmak på huden, som uppträder på grund av dålig borttagning av klor- och natriumjoner.

Föräldrar till barn som lider av cystisk fibros nämner ofta cystisk fibros, att de redan innan diagnosen ställdes märkte ovanlig salthalt i barnets hud när de kysstes.

Andra tecken på cystisk fibros beror på vilket kroppssystem som är mest påverkat av cystisk fibros.

Andningssymptom

• Regelbunden, icke-förkylningsrelaterad hosta med sputumproduktion.
• Hes andning.
• Konstant nästäppa.
• Återkommande bihåleinflammation (inflammation i bihålorna).
• Täta lunginfektioner.
• Andnöd, ökad trötthet under aktiva lekar och fysiska övningar.

Matsmältningssymptom

• Kronisk förstoppning.
• Ofta återkommande fall av uppblåsthet.
• Fet, illaluktande avföring.
• Dålig ökning i längd och vikt.

Vad du ska göra om du misstänker cystisk fibros

Se din barnläkare eller läkare omedelbart. Detta är särskilt viktigt om någon i din familj någonsin har fått diagnosen denna genetiska sjukdom.

Cystisk fibros är den vanligaste cystisk fibros: definition, diagnostiska kriterier, terapi, ärftlig sjukdom bland kaukasier.

Läkaren kommer att genomföra en undersökning, undersöka sjukdomshistorien, fråga om symtomen och vid behov erbjuda sig att ta flera tester. Oftast är detta en svettanalys: den hjälper till att bestämma det ökade innehållet av klor- och natriumjoner. En mer komplex molekylärgenetisk studie genomförs också, som kan bekräfta eller förneka nedbrytningen av genen som är förknippad med arbetet med CFTR-proteinet.

Om cystisk fibros upptäcks remitteras patienten till lungläkare, gastroenterolog eller annan specialiserad läkare.

Hur man behandlar cystisk fibros

Tyvärr kan modern medicin inte behandla genetiska nedbrytningar. Men det finns sätt att lindra symtomen, minska risken för komplikationer och förbättra din övergripande livskvalitet.

Människor med cystisk fibros, med rätt terapi, överlever cystisk fibros upp till 40-50 år.

Typiskt inkluderar symptomatisk behandling:

• Tar mukolytika - läkemedel som tunnar ut slem.
• Antibiotisk terapi. Det hjälper till att klara av bakterieinfektioner som har uppstått på grund av stillastående slem.
• Tar pankreasenzymer för att förbättra matsmältningen.
• Användningen av droger som mjukar upp avföringen. De behövs för att förhindra förstoppning eller tarmobstruktion.
• Tar antiinflammatoriska läkemedel som hjälper till att lindra svullnad av luftvägarna i lungorna.

Dessutom kommer läkaren att ordinera en speciell kaloririk kost som är nödvändig för att förbättra tillväxt och utveckling, och kommer att rekommendera regelbundna andningsövningar för att lossa slem.

I svåra fall kan patienten behöva syrgasbehandling, sondmatning och större operationer i samband med en skadad lung- eller levertransplantation.

Kan cystisk fibros förebyggas?

Tyvärr inte. Detta är en genetisk störning som kan uppstå om fadern och mamman till barnet (nödvändigtvis båda!) är bärare av defekta gener förknippade med att CFTR-proteinet inte fungerar. Förresten, det finns många bärare: till exempel i USA är det var 29:e Carrier Testing for Cystic Fibrosis person som tillhör den kaukasiska rasen.

Men även två bärare kan få helt friska barn. Risken för cystisk fibros är fördelad enligt följande:

• vart fjärde barn (25 %) som föds till bärare kommer att ha en sjukdom;
• vartannat barn (50%) kommer att bli bärare av den defekta genen och kommer därefter att kunna överföra den till sina egna barn, men han själv kommer inte att ha symtom på cystisk fibros;
• vart fjärde barn (25 %) kommer inte att ha en sjukdom och kommer inte att bli bärare.

Det är omöjligt att bli smittad av denna sjukdom. Och det finns ingen att skylla på. Varken mammans och pappans ålder eller levnadssätt, eller deras dåliga vanor eller yttre omständigheter, som ekologi eller stress, spelar någon roll. Rollen spelas endast av gener, den dramatiska kombinationen som föräldrarna själva kanske inte är medvetna om.

Om du vill närma dig familjeplanering så ansvarsfullt som möjligt, kan genetiska tester göras före befruktningen för att hjälpa till att identifiera defekten. Men detta är en psykologiskt svår fråga för cystisk fibros.

Vad händer om analysen visar att båda parter är bärare? Vägra att skaffa barn helt och hållet? Besluta dig för att bli gravid för att avbryta graviditeten om embryot visar sig ha genetiska störningar? Att ta risker och föda oavsett vad, att veta de möjliga konsekvenserna? Läkarna har inget svar för idag. Var och en av de blivande föräldrarna måste fatta ett beslut på egen hand.