Vad är fenylketonuri och kan det botas

2024 Författare: Malcolm Clapton | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 04:11

En speciell diet hjälper till att undvika konsekvenserna av sjukdomen.

Vad är fenylketonuri

Fenylketonuri Fenylketonuri (PKU) är en sällsynt ärftlig sjukdom där aminosyran fenylalanin inte kan tas upp av barnet. Det finns kvar i blodet och fungerar som ett toxin på nervsystemet.

Fenylketonuri ärvs av fenylketonuri på ett autosomalt recessivt sätt. Det innebär att en defekt gen förs vidare till ett barn från två till synes friska föräldrar, som metabolismen av fenylalanin beror på. En mutation i en gen kan vara fullständig, då har sjukdomen svåra svåra symtom. Om defekten är ofullständig fortsätter fenylketonuri i en mildare form, patologin är mindre märkbar.

Vilka är symptomen på fenylketonuri

Omedelbart efter födseln äter barnet mjölk, som innehåller mycket protein. Den består av aminosyror, vilket betyder att den även innehåller fenylalanin. Därför, efter några dagar, när ämnet ackumuleras i blodet, utvecklar barnet symtom på sjukdomen. Dessa kan inkludera fenylketonuri (PKU):

• unken lukt från munnen, huden och urinen;
• ett rött utslag på kroppen;
• konvulsioner.

Läkare märker ibland att ett barn föddes med ett onormalt litet huvud. Barn med detta tillstånd har ofta ljusblå ögon och blek hud. Detta beror på att fenylalanin behövs för syntesen av pigmentet melanin, som ger färg åt iris och hud.

Varför är fenylketonuri farligt?

Hos barn med denna genetiska störning skadar överskott av fenylalanin i blodet vävnaden. Mest av allt manifesteras detta i nervsystemet. Om sjukdomen lämnas obehandlad påverkas hjärnan. Läkare märker Fenylketonuri (PKU), att sådana barn är hyperaktiva från tidig ålder, har dålig känslomässig kontroll. Deras mentala utveckling är försenad, och många har beteendeproblem eller psykiska funktionsnedsättningar.

Med fördröjd behandling är det nästan omöjligt att återställa nervsystemets normala funktioner. Därför är det viktigt att känna igen patologin så tidigt som möjligt.

Hur diagnostiseras fenylketonuri?

På order av ministeriet för hälsa och social utveckling i Ryska federationen av den 22 mars 2006 nr 185 "Om massundersökning av nyfödda barn för ärftliga sjukdomar" (tillsammans med "Regler om organisation av en massundersökning av nyfödda barn för ärftliga sjukdomar" om ärftliga sjukdomar ") Ministeriet för hälsa och social utveckling i Ryska federationen den 22 mars 2006 nr 185" Om massundersökning av nyfödda barn för ärftliga sjukdomar "alla spädbarn den fjärde eller sjunde dagen efter födseln ta blod från hälen för undersökning för fem genetiska syndrom. De kan påverka barnets fortsatta utveckling. Den:

• fenylketonuri;
• galaktosemi;
• adrenogenitalt syndrom;
• medfödd hypotyreos;
• cystisk fibros.

Om ett positivt testresultat kommer kommer barnet att ordineras korrigerande behandling.

Hur behandlas fenylketonuri?

Det är omöjligt att bli av med en genetisk defekt. Men en läkare kan rekommendera en speciell diet Vilka är vanliga behandlingar för fenylketonuri (PKU)?, vilket utesluter livsmedel som är rika på protein. Då kommer inte fenylalanin in i kroppen och det blir ingen risk för komplikationer. Personer med fenylketonuri bör inte:

• ägg;
• mjölk och ostar;
• kött: kyckling, fläsk, nötkött;
• fisk;
• baljväxter, soja;
• öl.

Undvik även att använda sötningsmedlet aspartam Vilka är vanliga behandlingar för fenylketonuri (PKU)? som, när den smälts, frigör fenylalanin. Denna sockerersättning läggs ofta till läsk, tuggummi och vissa mediciner.

Men en sådan livslång proteinbegränsad kost är dålig för kroppens utveckling. Därför kan läkaren rekommendera speciella näringsbehandlingar för barn Vilka är vanliga behandlingar för fenylketonuri (PKU)? blandningar.

För behandling av patienter med fenylketonuri har läkemedlet Phenylketonuria: Management and Treatment baserat på saproterin dihydroklorid godkänts. Detta ämne hjälper till att bryta ner fenylalanin och minska dess koncentration i blodet. Men att använda Vilka är vanliga behandlingar för fenylketonuri (PKU)? läkemedlet behövs endast i kombination med en diet.

Det finns inga andra alternativ än. Forskare letar efter ett sätt. Vilka är vanliga behandlingar för fenylketonuri (PKU)? hur man utför genterapi för att introducera den saknade delen av kromosomen. Vissa föreslår att ge patienterna andra aminosyror som förhindrar att fenylalanin kommer in i hjärnan. Men dessa metoder är fortfarande under utredning.